遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）

国械注准20203400432

华大生物科技（武汉）有限公司

武汉市东湖新技术开发区高新大道666号武汉国家生物产业基地项目B、C、D区研发楼B2栋

武汉市东湖新技术开发区高新大道666号武汉国家生物产业基地项目B、C、D区研发楼B2栋五楼、B1栋一楼

遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）

第三类

768人份/盒，3072人份/盒。

包装盒1：PCR扩增液、PCR反应引物1～96、磷酸化反应液、磷酸化酶、连接反应液1、连接反应液2、连接酶、标签接头1～4，13～16，25～32，65～80、PCR反应液、文库扩增引物、阳性对照品1、阳性对照品2、阴性对照品、DNA溶解液；包装盒2：磁珠。（具体内容详见产品说明书）

本试剂盒用于体外定性检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因的20个位点的突变（见附页：表1），检测结果用于耳聋的辅助诊断，本产品用于构建测序文库。

本试剂盒包装盒1置于-18℃以下保存，包装盒2置于2℃～8℃保存，有效期均为12个月。

该产品为用于罕见病的体外诊断试剂，注册申报资料基本符合现行技术审评要求，建议予以注册，但申请人需在该产品上市后进一步完成以下工作：鉴于耳聋基因的突变位点属于罕见病，申请人提交的临床试验资料虽然覆盖了全部位点，但个别位点例数偏少，经审评认为该产品满足目前临床使用要求，注册资料符合现行技术审评要求，为了进一步验证产品的检测性能，建议申请人在该产品上市后继续搜集10家临床机构使用该产品的检测数据结果在下一次延续注册时提交，搜集的数据应包括：1、临床应用数据；2、各基因位点杂合突变、纯合突变的例数。该项临床资料内容应当符合《体外诊断试剂临床试验技术指导原则》中关于临床试验报告的要求，并由出具数据的各临床机构主管部门签章。

产品技术要求、说明书

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国家药品监督管理局

2020-04-24

2025-04-23

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