北京妇产医院妇科肿瘤科开展妇科肿瘤遗传咨询及一级预防服务项目-北京医疗器械招标-贝登医疗

为帮助更多妇科肿瘤患者进行基因报告解读，家系图绘制及分析，并为家系成员提供咨询服务及手术，实现妇科肿瘤的一级预防。2***24年3月，首都医科大学附属北京妇产医院妇科肿瘤科推出妇科肿瘤遗传咨询服务及妇科肿瘤一级预防服务项目。

该项目的开展是继宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌及其他妇科肿瘤疑难杂症手术、放疗、化疗、靶向及免疫治疗服务之后推出的又一个特色服务。

近年来，妇科肿瘤的诊治逐渐从细胞水平发展到分子水平，越来越多的人群认识到遗传因素在肿瘤发生发展中的重要性。为进一步提高大众对遗传性妇科肿瘤的认识及预防意识，在北京市卫生健康委员会“高层次公共卫生技术人才建设项目”资助下，妇科肿瘤科开展遗传性妇科肿瘤家谱分析及遗传咨询应用项目，旨在为遗传性妇科肿瘤患者及其家族成员提供遗传咨询，制定个性化的肿瘤检测、管理及预防策略；对遗传性肿瘤易患风险患者提供个性化评估，以打造量身定制的筛查和预防策略，针对高风险人员推荐基因检测以明确其患癌风险，并对测试结果进行解释，为基因突变携带者提供切实有效的预防及检测手段指导；帮助已患肿瘤的家族成员制定个体化的治疗方案。如果确定为遗传性妇科肿瘤患者，签署知情同意后，可以免费为其家族可疑成员进行对应位点免费基因检测。

什么是遗传性肿瘤？

遗传性肿瘤是指一类由特定基因胚系突变引起，常以孟德尔遗传方式传递的肿瘤，包括单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤，使某个或多个器官发生肿瘤病变，这种突变基因多为常染色体显性遗传，可在家系中世代遗传，约占每年新发全部肿瘤的5%～1***%。

遗传性肿瘤通常具有以下特征：①肿瘤发病年龄显著提早；②存在多种原发肿瘤；③成对器官中双侧罹患肿瘤或存在多个肿瘤病灶；④近亲中有同种肿瘤的聚集性发病；⑤家庭的多代人均罹患肿瘤（即常染色体显性遗传）；⑥罹患罕见的肿瘤；⑦少见的病理分型；⑧出生缺陷相关的罕见肿瘤；⑨基因突变携带者并不是1******%患病。

遗传性妇科肿瘤分类有什么？

妇科科相关的遗传性肿瘤综合征主要有8种，分别是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome，HBOC）、Lynch综合征（Lynch syndrome，LS）、Cowden综合征（Cowden syndrome，CS）和波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）等，罕见的包括遗传性平滑肌瘤病-肾细胞癌综合征（Hereditary Leiomyomatosis and renal cell cancer，HLRCC）、胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征（DICER1）、横纹肌样肿瘤易感综合征综合征（Rhabdoid tumor predisposition syndrome，RTPS）和李-佛美尼综合症（Li-Fraumeni syndrome，LFS）。

遗传性妇科肿瘤中最常见的有以下四种类型：

1. 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOCS）

2. 遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合症）

3. 黑斑息肉（PJS）综合征

4. 遗传性平滑肌瘤病和肾癌（HLRCC）

哪些人需进行肿瘤遗传咨询？

符合以下情况至少一项，或明确携带有害突变而未进行肿瘤遗传咨询者：

1. 绝经前患乳腺癌或者卵巢癌

2. 患者同时或不同时被诊断多个原发肿瘤

3. 患者同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤（如双侧乳腺癌、卵巢癌）

4. 直系亲属中患有卵巢癌或者乳腺癌

5. 家族中有男性乳腺癌，或者前列腺癌、胰腺癌等