功能直达
输入商品名称、品牌查找
首页
购物车
个人中心
消息
在线客服
请问我有什么可以帮您的?
回复TA
取消
历史搜索
贝登百科
尼曼-匹克氏病
尼曼-匹克氏病是一种罕见的遗传性疾病,导致体内脂质代谢异常,引起脏器功能受损。患者常出现肝脾肿大、
黄瘤
、神经系统症状等。治疗主要是对症支持和脂质代谢调节。
中文名:
尼曼-匹克氏病
英文名:
Niemann-Pick disease
相关科室:
神经内科
、
内分泌科
、
肾病内科
、
血液内科
、
感染内科
、
风湿免疫内科
、
变态反应科
、
肝病科
、
艾滋病科
、
传染危重室
、
传染科
、
肿瘤内科
、
放疗科
、
康复科
、
理疗科
、
麻醉科
、
疼痛科
、
营养科
、
耳鼻咽喉头颈科
、
眼科
、
心电图科
、
放射科
、
超声诊断科
、
超声医学中心
、
核医学科
、
护理科
、
急诊科
、
公共卫生与预防科
相关手术:
腹腔镜下胆囊切除术
、胰
十二指肠切除术
有用
疾病介绍
尼曼-匹克氏病是一种罕见的遗传性疾病,主要由于体内缺乏一种特定的酶而导致脂质代谢异常。患者体内的脂质无法正常代谢,导致脂质在组织中
积聚
,最终形成脂质沉积物。这些沉积物会影响多个器官的功能,包括中枢神经系统、肝脏、脾脏等。患者常常表现出肝脾肿大、智力发育迟缓、运动障碍等症状。尼曼-匹克氏病通常在婴儿或幼儿时期发病,严重影响患者的生活质量。目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如药物治疗、物理治疗等。早期诊断和积极治疗可以帮助延缓病情进展,提高患者的生存率和生活质量。
病因
尼曼-匹克氏病是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。
患者体内缺乏一种特定的酶,导致脂质代谢异常,积累过多的脂质。
这些积累的脂质会在身体各个组织中堆积,损害器官功能。
尼曼-匹克氏病的发病机制复杂,目前尚无有效的治疗方法。
症状
肌肉僵硬和无力
步态异常
和姿势不稳
语言障碍和
吞咽困难
认知功能下降和记忆力减退
情绪波动和行为异常
临床检查项目
神经系统检查:包括神经系统功能、感觉和运动功能的评估。
生物化学检查:检测体液中的酶活性和代谢产物,如肌酸激酶和乳酸。
肌肉活检:通过取肌肉组织进行病理学检查,观察肌纤维的变化。
遗传学检查:进行基因检测,寻找可能导致尼曼-匹克氏病的突变。
治疗方式
尼曼-匹克氏病的治疗方式主要包括酶替代疗法和支持性治疗。酶替代疗法是目前治疗尼曼-匹克氏病的主要方法,通过注射缺乏的酶来帮助身体分解脂质。支持性治疗包括管理症状和并发症,如抗
癫痫
药物、物理治疗和营养支持等。此外,基因治疗和干细胞移植等新型治疗方法也在不断研究中,但尚未广泛应用于临床。患者在接受治疗的同时,还需要定期进行检查和监测,以及遵循医生的建议和指导,以提高治疗效果和生活质量。
配套医疗器械
配套医疗器械
产品介绍
呼吸机
用于辅助患者呼吸,提供氧气支持,帮助患者维持呼吸功能。
营养支持装置
通过管道输送营养液,满足患者身体对营养的需求,维持患者体力。
心电监护仪
监测患者心电图变化,及时发现心脏问题,保障患者心脏健康。
鱼跃yuwell 双水平正压呼吸机 YH-730
免费咨询底价、资料、货期等
获取
底价
关联商品
普澳PUAO 有创呼吸机 PA-900
获取底价
普澳PUAO 有创呼吸机 PA-700A
获取底价
普澳PUAO 呼吸机 PA-500
获取底价
想要尼曼-匹克氏病配套产品?
快来提交找货需求,获取方案报价
30分钟内快速响应
一对一专属服务
全品类的供应能力
专业方案精准匹配
去提交找货需求
免费
相关疾病词条
相关商品分类
相关热搜
急性胃扩张
减压病
肾细胞癌
梅核气
不稳定型心绞痛
登革热
麻醉机
睡眠呼吸机
治疗呼吸机
麻醉呼吸回路
婴儿呼吸机
测试三级分类3
测试显微镜关键词长度啦啦啦啦啦啦啦啦啦啦啦
呼吸机
麻醉机
彩超
除颤仪
迈瑞高端呼吸机
目录
目录
1.疾病介绍
2.病因
3.症状
4.临床检查项目
5.治疗方式
6.配套医疗器械
7.关联商品
免费咨询
为您找货